Down Sendromu: Hastalık Değil, Kromozomal Bir Farklılık

Down sendromu, Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit'in vurguladığı üzere, bir hastalık değil, kromozomal bir farklılık olarak değerlendirilmektedir. Uzman, doğru eğitim ve terapilerle Down sendromlu bireylerin önemli gelişimler gösterebileceklerini belirtmektedir. Down sendromu, bireylerde konuşma gecikmesi, sosyal etkileşim farklılıkları ve bazı sağlık risklerini beraberinde getirmektedir.

Dr. Kilit, 35 yaş sonrası gebeliklerin Down sendromlu bebek doğurma olasılığını artırdığını belirterek, anne yaşının en büyük risk faktörlerinden biri olduğunu vurgulamaktadır. Bu durum, Down sendromlu bireylere yönelik farkındalık artırılmasının ve eğitim uygulamalarının önemini ortaya koymaktadır.

Kromozomal Farklılık ve Etkileri

Dr. Kilit, Down sendromunun kromozomal bir durum olduğunu ifade ederek, normalde bir insanda 46 kromozom bulunduğunu, Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomda bir artış bulunduğunu açıklamaktadır. Yani, bir birey 21. kromozomdan iki yerine üç kromozoma sahiptir. Bu fazladan kromozom, bazı fiziksel farklılıklar ve sağlık sorunlarına yol açabilmektedir. Down sendromlu bireylerin yüz görünümünde belirgin farklılıklar olabilmekte, kalp hastalıkları, konuşma sorunları ve ilerleyen yaşla birlikte Alzheimer riski gibi sağlık zorlukları yaşanabilmektedir.

Ancak, Dr. Kilit, uygun eğitim ve terapilerle Down sendromlu bireylerin gelişim gösterebildiğini belirtiyor. Bu bireyler doğru destekle, istediği alanlarda başarılı olabilir, sosyal becerilerini geliştirebilirler.

Uygun Eğitimle Başarı Mümkün

Down sendromlu bireylerde bilişsel olarak sosyal alanlarda ve yürütücü işlevlerde bazı gerilikler olabileceğini ifade eden Dr. Kilit, bu bireylerin otizmli bireylere kıyasla taklit, jest ve mimik kullanımı gibi sosyal etkileşim becerilerinde daha fazla yetenek sergileyebildiğini belirtmektedir. Zihin kuramı açısından ise, insanların duygu ve düşüncelerini anlama, ifade etme konularında bazı gerilikler yaşanabilmektedir.

Kilit, erken yaşlarda özel eğitim ve terapiye başlanmasının Down sendromlu bireylerin akademik başarılar elde edebileceğini, normal zekâ kapasitesine sahip bireyler haline bile gelebileceklerini ortaya koyduğunu vurgulamaktadır. Bu bağlamda, Down sendromunun hastalık olarak değil, bir kromozomal farklılık olarak görülmesi gerektiğini ifade etmektedir. Sabır ve uygun eğitimle, bu bireylerin her alanda başarılı olabilme potansiyeline sahip oldukları unutulmamalıdır.

Anne Yaşı ve Çevresel Faktörler

Dr. Kilit, Down sendromunun en büyük çevresel sebebinin ileri anne yaşı olduğunu belirtmektedir. Özellikle 35 yaşından sonra Down sendromlu bebek doğurma oranının artığını, 45 yaşından sonra ise her 60 çocuktan 1'inin Down sendromlu olabileceğini aktarmaktadır. Ayrıca, hamilelikte sigara, alkol, madde kullanımı ve aşırı radyasyon gibi çevresel etmenlerin de Down sendromu riskini artırabileceğini belirtmektedir.

Ailede Down sendromlu bireylerin bulunmasının, riski artırabileceği ancak de novo mutasyonlarla bu durumun görülebileceği konusunda da bilgi vermektedir. Hamilelik sırasında yapılan testler ve ultrason görüntüleriyle Down sendromu hakkında erken bilgi edinmek mümkün olabilmektedir.

Bu bilgiler doğrultusunda, Down sendromlu bireylerin toplumda daha iyi bir yaşam sürebilmeleri için farkındalık, eğitim ve destekleyici yaklaşımların artırılması gerektiği ön plana çıkmaktadır.